Os primeiros diagnósticos foram feitos através de exames clínicos. Atualmente, são utilizados exames diversificados para o diagnóstico da síndrome de KT, destacando-se a ultrassonografia com doppler, escanograma (radiografia para medir os ossos), ressonância magnética e exames de sangue especializados. O diagnóstico correto das alterações vasculares possibilita o tratamento adequado.

As principais alterações encontradas ainda no nascimento, geralmente são:

• Mancha vermelha na pele, chamada de mancha “vinho do porto”. É importante ressaltar que não se trata de hemangioma e sim de uma malformação capilar cutânea.
•  Malformações vasculares que podem ocorrer com muitas variações, comprometendo diversos tipos de vasos ao mesmo tempo, veias superficiais e profundas, artérias e vasos linfáticos, comunicação entre as veias e artérias (fístulas arteriovenosas).  
• Diferença no comprimento e volume do membro afetado, o membro pode ser maior ou menor.
•  Alterações no sangue, distúrbios hematológicos que podem levar a formação de coágulos nas veias. 

As complicações podem incluir sangramentos, dor crônica, celulite, úlceras, trombose, embolia pulmonar, lesões articulares na coluna e no quadril. Também podemos citar a dificuldade para encontrar roupas e calçados, para aqueles que tem aumento do membro afetado pela síndrome.

Não há cura conhecida para a síndrome de KT, mas os tratamentos amenizam os sintomas e proporcionam melhor qualidade de vida. Essa síndrome apresenta uma certa diversidade, desde casos com sintomas leves até aqueles com maiores complexidades. Uma triagem com médicos especialistas é essencial para avaliar os sintomas e definir as necessidades de cada caso. O acompanhamento deve iniciar o quanto antes para prevenir complicações e tratar as alterações possíveis. Os procedimentos devem ser realizados, preferencialmente, por médicos que tenham experiência no tratamento de malformações vasculares.